Estudio de Predisposición Genética a Enfermedad Celíaca

Escrito el 12/10/2020
Daniela Araujo


Enfermedad celíaca ¿Qué es?

La enfermedad celíaca es una  enfermedad multisistémica con base autoinmune provocada principalmente por el gluten en individuos  genéticamente susceptibles. Se caracteriza por la presencia de una combinación variable de: manifestaciones clínicas dependientes del gluten, anticuerpos específicos para la enfermedad, determinados haplotipos de HLA y enteropatías.

Se estima que la prevalencia de esta enfermedad es del 1 % en la población mundial, aunque solamente 1 de cada 8 personas afectadas es consciente de que lo está, ya que los síntomas tienen gran variabilidad pudiendo ser incluso leves o inespecíficos.

Bases genéticas de la enfermedad:

Aproximadamente el 30 % de los individuos con ascendencia europea presentan las moléculas predisponentes a la enfermedad pero solamente un 2-3 % de estos individuos desarrollará la misma a lo largo de su vida. Por ello, estas moléculas son necesarias pero no suficientes para el desarrollo de la enfermedad. Las moléculas implicadas en mayor o menor medida en el desarrollo de la enfermedad son: HLA-DQ2.5, HLA-DQ8, HLA-DQ2.X, HLA-DQ7.5.

Si evaluamos el comportamiento de estas moléculas dentro de una población celíaca, vemos que el 90 % de las personas tienen la molécula DQ2.5. Entre el 5-10 % de las personas que son negativas para DQ2.5, presentan la molécula DQ8. El 5 % de las personas celíacas que son negativas para DQ2.5 y DQ8 presentan ya sea la molécula DQ7.5  o la molécula DQ2.X.

¿Quiénes deben estudiarse genéticamente?

Los familiares de primer grado de una persona celíaca tienen mayor riesgo a desarrollar la enfermedad por lo que resulta útil estudiar genéticamente a los familiares directos para ver si presentan una predisposición genética al desarrollo de la misma. Es importante estudiarlos aunque no existan síntomas característicos de la enfermedad ya que la misma puede presentarse de manera silenciosa y causar problemas en la salud.

A su vez, el estudio genético resulta útil en los siguientes casos:

  • En niños en los que se realiza el diagnostico sin la realización de la biopsia intestinal
  • Personas portadoras de enfermedades autoinmunes
  • Personas portadoras de síndrome de Down, Turner o Williams entre otros
  • Personas con serología positiva y biopsia normal

Estudio de predisposición genética 

La determinación de la presencia de estas moléculas de HLA, es un estudio de predisposición genética, que es una herramienta útil para descartar la enfermedad. La importancia del estudio viene dada por su valor predictivo negativo, ya que es muy poco probable que se desarrolle la enfermedad en ausencia de las moléculas predisponentes de celiaquía.

Por otra parte, la presencia de alguna de estas moléculas no indica enfermedad, nos dice sobre una predisposición genética a la misma, que se podrá desarrollar o no a futuro.

En el Laboratorio Genia a partir de una muestra de sangre o de células de la mucosa bucal en tan solo 10 días hábiles es posible conocer si se presentan o no las variantes de HLA asociadas a la celiaquía.